Vì sức khỏe trẻ em

CHÂU NỮ |

Việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh được ngành dân số và các cơ sở y tế trong tỉnh triển khai thực hiện nhiều năm qua đã góp phần phát hiện, chẩn đoán và can thiệp sớm bệnh lý, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường.

Cán bộ y tế lấy máu gót chân của trẻ để sàng lọc sơ sinh. ảnh: N.V
Cán bộ y tế lấy máu gót chân của trẻ để sàng lọc sơ sinh. Ảnh: N.V

Cho trẻ khỏe mạnh

Chương trình sàng lọc do Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) tỉnh triển khai hiện nay cho phép phát hiện trẻ mắc bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD (là bệnh di truyền phổ biến, bệnh nhân thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường). Trong khi đó, theo ThS - bác sĩ Phan Thị Hồng Ngọc - Phó Trưởng khoa Phụ sản (Bệnh viện Đa khoa Quảng Nam), sàng lọc dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hợp với đánh giá nồng độ một số chất trong huyết thanh của phụ nữ mang thai trong quý 1 của thai kỳ nhằm giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng down cũng như phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể. Đối với sàng lọc sơ sinh, trong khoảng 48 giờ kể từ khi trẻ ra đời, chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng cho trẻ.

Bác sĩ Phan Đình Nhân - Phó Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh cho biết, thông qua sàng lọc sơ sinh, những trẻ em chẳng may mắc bệnh sẽ được phát hiện và điều trị sớm, giúp trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh bình thường, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc tử vong. Từ đầu năm đến nay, qua 60 ca lấy máu sàng lọc trước sinh, phát hiện có 3 phụ nữ mang thai (ở Phú Ninh 2 ca và Hội An 1 ca) có nguy cao mắc hội chứng down. Kết quả sàng lọc sơ sinh, thông qua lấy máu gót chân trẻ, trong số 1.403 trẻ đã thực hiện trong 5 tháng qua, có 15 trẻ nghi ngờ thiếu men G6PD và 2 trẻ nghi ngờ thiểu năng giáp bẩm sinh. “Đối với các trường hợp trẻ sơ sinh tham gia sàng lọc có nguy cơ thiếu men G6PD, cán bộ y tế tư vấn và hướng dẫn cho gia đình đưa trẻ đến cơ sở y tế nơi thực hiện lấy máu gót chân lần 2 để xét nghiệm, chẩn đoán bệnh. Trường hợp nghi ngờ thiểu năng giáp bẩm sinh, thì tư vấn và hướng dẫn gia đình đưa trẻ đến Trung tâm Phòng chống sốt rét - bướu cổ tỉnh để xét nghiệm chẩn đoán và tư vấn điều trị sớm” - bác sĩ Nhân nói thêm.

Gặp khó ló giải pháp

Trong khi chờ cấp mẫu, một số cơ sở y tế đã linh hoạt phối hợp với các trung tâm sàng lọc trên cả nước thực hiện việc sàng lọc. Bắt đầu từ ngày  14.8, Bệnh viện Đa khoa Quảng Nam thực hiện việc sàng lọc sơ sinh bằng hình thức xã hội hóa trên cơ sở phối hợp với Trung tâm Sàng lọc Bionet - một trong những trung tâm sàng lọc lớn nhất Việt Nam. Ngoài sàng lọc phát hiện 2 bệnh như ngành dân số triển khai lâu nay, Bệnh viện Đa khoa Quảng Nam thực hiện các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh với gói cơ bản (3 bệnh, sàng lọc thêm bệnh lý tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh), gói mở rộng (5 bệnh) và gói cao cấp (57 bệnh) để có thể can thiệp, điều trị kịp thời, giảm tỷ lệ trẻ mắc dị tật trong cộng đồng.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe trẻ em; tuy nhiên tại Quảng Nam việc triển khai thực hiện vẫn còn những khó khăn nhất định. Có một số địa phương trong năm chưa hề thực hiện sàng lọc một trường hợp nào; nhiều trường hợp mẫu lấy máu không đạt chuẩn do ghi thiếu thông tin trên mẫu. Về sàng lọc trước sinh, có trường hợp lấy máu quá tuổi thai, chưa đủ tuổi thai hoặc gửi mẫu trễ nên cũng không đạt hiệu quả như mong muốn... Bác sĩ Phan Đình Nhân cho biết, một trong những khó khăn nhất trong sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh hiện nay là tình trạng thiếu mẫu sàng lọc. Mới đây, Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh đã có văn bản kiến nghị Tổng cục Dân số - KHHGĐ chỉ đạo Trung tâm Sàng lọc miền Trung (thuộc Trường Đại học Y dược Huế) sớm cung cấp mẫu sàng lọc cho đơn vị. Trước đó, cũng do thiếu mẫu nên cả năm 2016 chỉ có 1.052 trường hợp được sàng lọc trước sinh, đạt hơn 70% so với kế hoạch; qua đó phát hiện 51 trường hợp nguy cơ. Tương tự, sàng lọc sơ sinh chỉ thực hiện được 2.283 trường hợp trong tổng số hơn 21 nghìn trẻ được sinh ra; phát hiện được 55 trường hợp sơ sinh có nguy cơ.

Bác sĩ Nguyễn Thị Kiều Trinh - Trưởng khoa Phụ sản Bệnh viện Đa khoa Quảng Nam cho biết, các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa và di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất và tâm thần của trẻ nhưng thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải xét nghiệm sàng lọc. Tất nhiên, việc lấy máu để xét nghiệm nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh là hết sức cần thiết nhưng không bắt buộc và hoàn toàn tự nguyện. Do đó, có một số bà mẹ chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc sơ sinh nên đã từ chối vì sợ con đau và khó chịu. “Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng vài ngày. Nếu kết quả sàng lọc cho biết trẻ mắc bệnh, bệnh viện sẽ mời cha mẹ trẻ tham vấn để biết rõ về bệnh lý và hướng dẫn các bước tiếp theo để điều trị, phòng ngừa” - bác sĩ Kiều Trinh nói.

CHÂU NỮ