Công nghệ AI nhận dạng bệnh di truyền

(QNO) - Tạp chí y học Nature Medicine vừa đăng tải một công trình nghiên cứu xác định rối loạn di truyền từ bức ảnh của bệnh nhân với độ chính xác tới 91%.

Công nghệ AI xác định bệnh di truyền thông qua ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Ảnh: Shutterstock

Bệnh di truyền ở người là bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, thường rất khó được chẩn đoán khi nhiều trong số đó liên quan đến rối loạn di truyền hiếm gặp. Các nhà khoa học Mỹ, Đức và Israel với sự cộng tác của các nhân viên của công ty y khoa và công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) -  FDNA phối hợp sử dụng AI để phát triển mạng nơ rôn DeepGestalt và ứng dụng di động Face2Gene . Qua đó cho phép chẩn đoán chính xác 216 bệnh di truyền hiếm gặp thông qua các bức ảnh hay chính xác là nhìn vào khuôn mặt qua ảnh của bệnh nhân. 

Nghiên cứu lưu ý, 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người trong số đó có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết. Ví dụ DeepGestalt có ưu thế vượt trội khi có thể xác định hội chứng thiên thần, Angelman. Đây còn gọi là bệnh cười không tự chủ, là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây ra khuyết tật về sự phát triển và trí tuệ cho trẻ.

Một thử nghiệm khác là xác định hội chứng Noonan, một rối loạn di truyền ngăn chặn sự phát triển bình thường của các bộ phận khác nhau trong cơ thể, như gây bệnh khuyết tật tim. Đáng chú ý là ở mỗi người bệnh biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong các nghiên cứu trước đây, các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan có thể xác định được 20% trường hợp.

Yaron Gurovich, người đứng đầu nghiên cứu trên cho biết: việc sử dụng deep learning (học sâu), đề cập đến một kỹ thuật để tạo ra AI bằng cách sử dụng một mạng lưới nơ ron thần kinh dạng lớp để hỗ trợ trong chẩn đoán bệnh, đặc biệt là các bệnh di truyền hiếm gặp.

Hệ thống này chia khuôn mặt thành các mảnh riêng biệt với kích thước 100 x 100 pixel và dự đoán xác suất của từng bệnh cho một mảnh cụ thể. Sau đó, tất cả các thông tin được tóm tắt và hệ thống xác định rối loạn có khả năng cho tổng thể một người.

Gurovich và nhóm của ông tiến hành nghiên cứu thông qua việc sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân được chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Nghiên cứu vừa đăng tải mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới, ông Yaron Gurovich nói thêm.

Trong một e-mail chuyển đến CNN, Jorge Cardoso - gảng viên cao cấp AI về khoa học kỹ thuật y sinh và khoa học hình ảnh tại Đại học King (Luân Đôn, Anh) mô tả công nghệ này là rất thú vị. Bộ sưu tập các bộ dữ liệu y tế ngày càng lớn và được quản lý tốt cho phép các công cụ AI dự đoán đột biến gen từ các kiểu hình hình ảnh, làm giảm gánh nặng của các hệ thống chăm sóc sức khỏe và cải thiện cách chúng ta chăm sóc bệnh nhân. Các kiểu hình là đặc điểm quan sát được.

NAM VIỆT