Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Sàng lọc trẻ sơ sinh. Ảnh: Trung tâm DS-KHHGĐ tỉnh |
5 năm thực hiện
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với dị tật bẩm sinh. Còn theo thống kê của Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế), mỗi năm, ước tính nước ta có hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22.000 - 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh (SLTS) kết hợp với sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường. Chương trình SLTS, SLSS trên địa bàn tỉnh được triển khai từ năm 2009, khi đó đề án này được UBND tỉnh phê duyệt để thực hiện tuyên truyền, vận động đến các cấp ủy đảng, chính quyền, các cơ quan chuyên môn và người dân hiểu, biết được ý nghĩa tầm quan trọng của việc SLTS, SLSS. Năm 2012, cán bộ y tế được đưa đi đào tạo tại Trung tâm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh - sơ sinh khu vực miền Trung (Thuộc trường Đại học Y dược Huế), bao gồm: đào tạo giảng viên tuyến tỉnh, đào tạo bác sĩ siêu âm, đào tạo kỹ thuật lấy máu gót chân và đào tạo lấy máu đầu ngón tay mẹ. Năm 2013, chương trình được triển khai sàng lọc. Hiện nay đang thực hiện SLTS - sơ sinh tại 5 cơ sở y tế tuyến tỉnh, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Quảng Nam, 16 bệnh viện, trung tâm y tế tuyến huyện, (tại mỗi cơ sở y tế đều có 2 - 4 cán bộ y tế được đào tạo để thực hiện kỹ thuật sàng lọc.) Qua 5 năm triển khai sàng lọc (2013 - 2017) trong chương trình mục tiêu DS-KHHGĐ, có 3.516 phụ nữ tham gia thực hiện SLTS, qua đó phát hiện 108 phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mắc hội chứng down, pataw, Edawrd (chiếm tỷ lệ 3,07%). Có 11.966 trẻ sơ sinh tham gia lấy máu gót chân để sàng lọc, qua đó phát hiện có 74 trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp, 151 trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh thiếu men G6PD (chiếm tỷ lệ 2,01%).
Điều đáng lo ngại là số sản phụ chủ động đi SLTS và sơ sinh quá thấp, nhất là ở vùng nông thôn, miền núi, vùng sâu, vùng xa, vùng biển đảo, vùng đồng bào dân tộc thiểu số. Nhiều thai phụ chưa chủ động đi sàng lọc (siêu âm) hoặc siêu âm không đúng thời điểm nên ảnh hưởng đến việc phát hiện bệnh. Để giúp người dân hiểu rõ hơn mục đích, ý nghĩa và tầm quan trọng của chương trình, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã tổ chức truyền thông giáo dục sức khỏe về tầm quan trọng và lợi ích của chương trình SLTS và SLSS, tư vấn và theo dõi các trường hợp có nguy cơ cao thông qua các phương tiện thông tin đại chúng, qua các buổi truyền thông, tư vấn, nói chuyện chuyên đề....; phối hợp với các đơn vị chuyên môn xây dựng, nhân bản và cung cấp các sản phẩm truyền thông về nội dung SLTS và SLSS. Điều quan trọng nhất là các sản phụ cần có kiến thức tốt về thai nghén và thái độ đúng đắn trong sàng lọc. Đặc biệt, cần nâng cao kiến thức và thái độ của người dân, cộng đồng về việc khám sức khỏe của mình và trách nhiệm với cả những đứa trẻ sẽ được sinh ra.
Lợi ích thiết thực
Bác sĩ CKI Nguyễn Thị Minh Thư - Phó Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ cho biết, một số bệnh nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh có thể giúp cho trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ. Tuy nhiên, trên thực tế, số bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng hầu như bỏ qua thời kỳ sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm đối với các dị tật thai nhi. Mặt khác, việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh trong vòng 48 giờ tại các bệnh viện để phát hiện dị tật, một số trường hợp lại chưa nhận được sự đồng tình, ủng hộ của bà mẹ. Bởi họ cho rằng, trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau đớn. Họ không biết rằng, SLTS và SLSS sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật, giúp trẻ phát triển bình thường”. Cũng theo bác sĩ Thư, việc SLTS sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 - 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Bên cạnh đó, việc SLSS bằng phương pháp lấy máu gót chân trẻ sau sinh trong khoảng 48 giờ có thể tầm soát được bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (tuyến giáp không sản xuất đủ hormone khiến trẻ bị đần độn, chân tay không phát triển, thường tử vong trước tuổi trưởng thành), bệnh tăng sản tuyến thượng thận (một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường, khiến trẻ có bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ) và bệnh thiếu men G6PD (bệnh huyết tán bẩm sinh do hồng cầu bị vỡ gây ra vàng da, thiếu máu).
Sinh ra những đứa con khỏe mạnh là điều mà các bậc làm cha làm mẹ luôn mong muốn. Tuy nhiên, để đạt được mong muốn đó thì việc sàng lọc phát hiện và có biện pháp can thiệp sớm các dị tật, dị dạng thai nhi, các bệnh chuyển hóa di truyền... thông qua SLTS và sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tàn tật, giảm tỷ lệ trẻ thiểu năng trí tuệ là rất cần thiết. Để đề án triển khai có hiệu quả cao, đạt được các mục tiêu đề ra, rất cần công tác truyền thông của cả cộng đồng, nhất là đội ngũ cán bộ y tế, cán bộ truyền thông dân số từ tỉnh đến cơ sở, giúp cho các bà mẹ mang thai sinh ra những đứa trẻ thông minh, khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số của tỉnh nhà.
THU TRANG