Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là biện pháp hữu hiệu phát hiện dị tật, thông qua các xét nghiệm y học quan trọng. Tại hội thảo khoa học “Cập nhật các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và vô sinh” diễn ra cuối tuần qua tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Quảng Nam (huyện Núi Thành), các chuyên gia đầu ngành đã chỉ ra những hiệu quả cơ bản trong việc thực hiện sàng lọc trước sinh cho sản phụ trong các thời điểm khác nhau của thai kỳ. Theo đó, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Đối với sàng lọc sơ sinh, đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ. Tại Khoa Hóa sinh - Bệnh viện Đa khoa Trung ương Quảng Nam, đơn vị vừa được công nhận đạt chứng chỉ ISO 15189 - tiêu chuẩn quốc tế về năng lực quản lý và chất lượng kỹ thuật đối với các phòng xét nghiệm, góp phần quan trọng hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán chính xác và đưa ra hướng điều trị hiệu quả nhất cho người bệnh, đã trang bị các máy móc hiện đại giúp việc đọc các kết quả xét nghiệm sàng lọc chính xác.

Tại hội thảo, các giáo sư của Đại học Y Hà Nội khuyến cáo, các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh bao gồm phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, kết hôn cận huyết, tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh; có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa...; bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp cũng nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng, khi thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Với sàng lọc sơ sinh, sau sinh tối thiểu 24 tiếng, bé sẽ được lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc trên 50 chỉ số liên quan tới rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh, đồng thời sàng lọc tim bẩm sinh, kiểm tra các vấn đề về thính lực.

Với Quảng Nam, từ năm 2009, Đề án Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được UBND tỉnh phê duyệt thực hiện. Đến năm 2013, bắt đầu triển khai đề án sàng lọc tại các cơ sở y tế trên toàn tỉnh. Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa Quảng Nam cũng như các bệnh viện tuyến huyện, bệnh viện tư nhân trên địa bàn đều thực hiện việc lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh nhằm sớm phát hiện các bệnh lý của trẻ. Tuy nhiên, với các cơ sở y tế tuyến xã, hiện hoạt động sàng lọc vẫn chưa được triển khai đồng bộ do chưa đủ điều kiện; cùng với đó, phụ nữ mang thai 3 tháng đầu thường ít đi đến các cơ sở y tế để khám và thực hiện sàng lọc ở các vùng nông thôn, vùng núi. Hiện hầu hết cơ sở y tế từ tuyến huyện trở lên đều triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đa số người dân chủ động thực hiện. Số liệu thống kê của Chi cục Dân số - kế hoạch hóa gia đình, từ năm 2012 đến tháng 9.2018, trong tổng số 10.712 trẻ của tỉnh được thực hiện sàng lọc sơ sinh, phát hiện 79 trẻ nguy cơ cao về suy giáp bẩm sinh, 2.017 trẻ nguy cơ mắc bệnh về thiếu men G6PD.

Khoa Hóa sinh đón nhận chứng chỉ ISO 15189

Trong khuôn khổ hội thảo, Văn phòng Công nhận chất lượng (Bộ Khoa học - công nghệ) tổ chức trao chứng chỉ ISO 15189 (tiêu chuẩn quốc tế yêu cầu các tiêu chuẩn về năng lực và chất lượng cụ thể đối với phòng xét nghiệm y khoa) cho Khoa Hóa sinh - Bệnh viện Đa khoa Trung ương Quảng Nam.

Đây là chứng chỉ của Tổ chức Tiêu chuẩn hóa quốc tế về năng lực quản lý và chất lượng kỹ thuật đối với các phòng xét nghiệm, góp phần quan trọng hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán chính xác và đưa ra hướng điều trị hiệu quả nhất cho người bệnh. Bệnh viện Đa khoa Trung ương Quảng Nam là bệnh viện đầu tiên tại Quảng Nam và là bệnh viện thứ 2 tại miền Trung đạt chứng chỉ ISO 15189 (bao gồm 15 yêu cầu về quản lý và 10 yêu cầu kỹ thuật liên quan đảm bảo chất lượng trong hoạt động xét nghiệm như: năng lực, tay nghề cán bộ xét nghiệm; kiểm soát điều kiện môi trường; kiểm soát thiết bị xét nghiệm; công tác chuẩn bị trước khi xét nghiệm; kiểm soát quá trình thực hiện xét nghiệm...).X.H