Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật. Đây là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng để góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Bác sĩ Lương Đình Hải - Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - kế hoạch hóa gia đình tỉnh cho biết, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi. Trong đó, nguyên nhân chủ yếu là sai lệch di truyền như bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa… Ngoài ra, nếu người mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục khi mang thai; hoặc trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại như hóa chất, không khí… cũng khiến thai nhi dị tật. Để nâng cao chất lượng dân số, giảm tỷ lệ dị tật sơ sinh, các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh đã tổ chức sàng lọc trước khi sinh. Trong khi đó, các bà mẹ cũng chủ động phòng ngừa dị tật cho con ngay khi mang thai. Khi mang thai con thứ hai được 12 tuần, chị Lê Thị Lợi (xã Quế Xuân, Quế Sơn) đến siêu âm và khám thai ở Phòng khám An Phước (Duy Xuyên). Chị Lợi chia sẻ, theo khuyến cáo của bác sĩ, chị khám thai lần này chủ yếu để đo độ mờ da gáy của thai nhi và để có cảm giác yên tâm khi mang thai. Hoặc nếu có gì trở ngại, có thể can thiệp sớm. Bác sĩ Hải cho biết, việc tầm soát trước sinh có 2 thời điểm thích hợp: khi thai ở từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày. Lúc này bác sĩ siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, khảo sát một số dị tật: vô sọ, thoát vị thành bụng. Đồng thời lấy mẫu máu để phân tích, xét nghiệm. Các thai phụ được sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí thấp và không ảnh hưởng đến thai nhi. Thời điểm thứ 2 là lúc tuổi thai 15 - 20 tuần. Lần này cần siêu âm đánh giá tuổi thai, đánh giá sự phát triển và một số đặc điểm hình thái của thai nhi. Cùng với đó là việc lấy mẫu máu để phân tích, xét nghiệm thường quy. Trong khi đó, các bệnh lý được tầm soát ở trẻ sơ sinh là thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... Đối tượng sàng lọc: trẻ sinh đủ tháng (từ 37 tuần trở lên sẽ được lấy máu gót chân. Thời điểm lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện sớm được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được.
Hiện nay, toàn tỉnh có 40 bác sĩ được đào tạo về kỹ thuật sàng lọc. Tuy nhiên, có 4 cơ sở y tế thực hiện tốt công tác sàng lọc trước sinh là: Bệnh viện Đa khoa khu vực miền núi phía Bắc, Bệnh viện Đa khoa Quảng Nam, Bệnh viện Đa khoa khu vực Điện Bàn và Bệnh viện Đa khoa Trung ương Quảng Nam. Các đơn vị này được trang bị đầy đủ máy siêu âm màu, phần mềm tính nguy cơ và có bác sĩ thực hiện. Theo các bác sĩ Hải, việc sàng lọc trước sinh đối với các bà mẹ mang thai như khám thai định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai, sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác đến 95% thai nhi của mình khỏe mạnh hoặc có vấn đề gì bất thường. Từ đó, ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số.
VIỆT BẢO