Phẫu thuật thành công bệnh nhân xương thuỷ tinh

Theo đó, nữ bệnh nhân sinh năm 1979 (quê tại huyện Thăng Bình) nhập viện cấp cứu tại BV Thái Bình Dương Tam Kỳ vào ngày 8.7. Sau khi khám lâm sàng và thực hiện các chỉ định chụp X-quang, cho thấy bệnh nhân bị gãy xương cẳng chân. Đây là bệnh nhân mắc bệnh xương thuỷ tinh đã điều trị nhiều lần tại bệnh viện.

Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật kết hợp xương bằng nẹp vít. Sau phẫu thuật, bệnh nhân đang trong giai đoạn hồi phục sau mổ và tiếp tục theo dõi tại Khoa Ngoại chấn thương. Theo người nhà cho biết, bệnh nhân khi đang di chuyển thì bị hụt chân và ngã. Sau khi ngã thì thấy cẳng chân bị sưng và đau.

BS. Trương Văn Sự - Giám đốc chuyên môn của bệnh viện cho biết, bệnh xương thủy tinh còn có tên gọi khác là bệnh xương bất toàn hoặc bệnh giòn xương. Đây là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt hàm lượng collagen và mô liên kết. 

Sự tổn thương về mặt di truyền trong các gen quy định việc tổng hợp collagen được xem là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh. Bệnh xương thủy tinh ở tương đối hiếm gặp trong cộng đồng với tỷ lệ khoảng 1/20.000.

Nữ bệnh nhân này đã nhiều lần bị gãy xương và điều trị phẫu thuật tại bệnh viện trước đây. Trong gia đình bệnh nhân cũng có một người chị và một người em gái mắc bệnh lý xương thủy tinh và hay bị gãy xương tương tự. 

Các bác sĩ khuyến cáo ngườI bị bệnh xương thủy tinh nên thận trọng cao độ trong việc di chuyển và vận động.